【遺傳】罕見遺傳疾病一點通

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財團法人罕見疾病基金會
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常見的遺傳疾病
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首頁 - 罕見疾病一點通
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【罕見遺傳疾病一點通】
多樣化的症狀 明顯的徵象 臉血管纖維瘤或額頭斑塊 Facial angiofibroma or forehead plaque 指甲(邊)纖維瘤 Non-traumatic ungal or periungal fibroma 3個以上的脫色斑

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馬凡氏症候群 Marfan syndrome-〔罕見遺傳疾病一點通〕 -
原本來自 〔罕見遺傳疾病一點通 〕資料庫 原文網址為:https://goo.gl/R9JOzJ 病因學: 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題,以致於無法將某些特定的組織固定妥

周邊神經肌肉疾病 - 寵物村
罕見遺傳疾病一點通】 病因學: 腓骨肌萎縮症第二型(CMT2)是一種軸索的周邊神經病變,疾病的特徵包含遠端肌肉無力和萎縮、輕度感官的損失,以及正常或接近正常的

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罕見遺傳疾病一點通】 病因學: 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病,統稱為染色體病(Chromosome Disease)。由於一種染色體病往往會引起許多性

【罕見遺傳疾病一點通】-早期唐氏症指數 - Polily
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